<p>弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)(FA)是一種遺傳性、退行性神經(jīng)肌肉疾病，最初損害運(yùn)動(dòng)功能，如步態(tài)和協(xié)調(diào)能力，但可導(dǎo)致脊柱側(cè)彎、心臟病、視力喪失和糖尿病。認(rèn)知功能不受影響。五萬分之一的美國(guó)人患有糖尿病。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;這是一種無法治療的可怕疾病。&rdquo;加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院兒科副教授斯蒂芬妮&middot;切爾基博士說。&ldquo;這是一種進(jìn)行性疾病，會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)技能喪失和肌肉退化，最終在發(fā)病后10到15年內(nèi)無法行走。心臟異常也會(huì)導(dǎo)致過早死亡。平均死亡年齡通常在35歲左右。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>切爾基開展研究，尋找FA的治療方法，特別是基因療法修復(fù)或替換導(dǎo)致該疾病的突變基因的潛力。2017年，她發(fā)表了一項(xiàng)研究結(jié)果，表明將野生型造血干細(xì)胞和祖細(xì)胞(HSPCs)輸注到FA小鼠模型中，可顯著阻止細(xì)胞損傷，這表明了一種治療目前被認(rèn)為無法治愈的疾病的方法。</p> <p>&nbsp;</p> <p>2020年，Cherqui和同事發(fā)表了研究結(jié)果，具體描述了如何對(duì)FA患者的造血干細(xì)胞進(jìn)行CRISPR-Cas9基因編輯。造血干細(xì)胞能夠發(fā)育成各種類型的血細(xì)胞。CRISPR-Cas9是一種允許科學(xué)家通過刪除、添加或改變部分DNA序列來編輯部分基因組的技術(shù)。</p> <p>&nbsp;</p> <p>2022年11月29日，加州再生醫(yī)學(xué)研究所(CIRM)授予Cherqui及其同事480萬美元的撥款，以使這種方法更接近臨床試驗(yàn)。這筆資金將用于開發(fā)一種基于基因編輯的造血干細(xì)胞和來自FA患者的祖細(xì)胞的療法，這些細(xì)胞將作為一次性的終身治療重新輸注。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;如果成功，這種方法可以預(yù)防FA的神經(jīng)和心臟并發(fā)癥。&rdquo;Cherqui說，&ldquo;并解決這種疾病的迫切和系統(tǒng)性未滿足的醫(yī)療需求。這種基因治療移植從未針對(duì)FA或任何其他線粒體疾病進(jìn)行過測(cè)試，所以從這個(gè)意義上說，它是獨(dú)一無二的。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>Cherqui補(bǔ)充說，使用CRISPR/Cas9等基因編輯技術(shù)來治療FA也可以產(chǎn)生適用于其他涉及線粒體功能障礙的疾病的新視角。</p> <p>&nbsp;</p> <p>CIRM還宣布向Mazhi Therapeutics提供400萬美元的資助，這是一家總部位于加州的生物技術(shù)公司，致力于治療罕見的遺傳神經(jīng)發(fā)育障礙。這筆資金將用于皮特-霍普金斯綜合征基因療法的開發(fā)。皮特-霍普金斯綜合征是一種極其罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，會(huì)導(dǎo)致兒童智力障礙、語(yǔ)言障礙和呼吸問題。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Mazhi擁有加州大學(xué)圣地亞哥分校開發(fā)的授權(quán)技術(shù)。今年早些時(shí)候，Alysson R. Muotri博士，加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院教授，加州大學(xué)圣地亞哥分校干細(xì)胞項(xiàng)目主任和桑福德再生醫(yī)學(xué)聯(lián)盟成員，及其同事發(fā)表了一項(xiàng)研究，描述了如何使用基因治療工具和人腦類器官能夠逆轉(zhuǎn)導(dǎo)致皮特-霍普金斯大學(xué)的基因突變的影響。Muotri將擔(dān)任Mazhi的顧問。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Muotri說:&ldquo;我們的想法是，Mazhi將執(zhí)行所有的體內(nèi)毒理學(xué)工作，以確保基因治療方法對(duì)人類是安全的，這樣我們就可以將其推向臨床試驗(yàn)。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學(xué)態(tài)度觀點(diǎn)。</p> </blockquote>